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生信和数据解读模块


EGIS( Efficient Genosome Interpretation System)

亿解基因数据解读系统,由生物信息学和临床数据解读专家联合开发。系统各项功能更契合遗传病临床诊断和数据挖掘需求。


EGIS特点





智能生信分析平台


1

支持各种格式数据分析

bp_Fastq数据分析模块




特点一:生信分析-“零”生物信息要求


生信分析流程,只需将待分析数据上传到指定地址,然后在EGIS系统中点击下发分析即可自动进行。“零”代码,“零”命令行,实现生信“零”基础人员也能完成全部分析流程。


特点二:同时开展SNP/InDel-CNV分析


在分析完成SNP/InDel之后,系统会自动进入CNV的分析流程,无需多次点击。


bp-VCF数据分析模块




2

计算通量和效率(区别不同硬件配置)





智能数据解读平台





1

工具1:BpVast智能筛选


BpVast智能筛选是基于遗传学,生物信息学,及统计学相关理论,结合遗传数据解读专家的分析经验,设计出的一套简化二代测序遗传病变异有害性评分模型。




算法模型(不依赖于pheno的算法模型)






2

工具2:bpPheno(HPO表型分析工具)


bpPheno还原了HPO表型分析工具的树状结构表型检索和基因集选择,支持中英文模糊检索。


3

工具3:bpCNV SCAN(CNV分析工具)


bpCNV SCAN工具是本系统内识别CNV的特色工具,以下四点独具创新:




Exon CNV数据展示



染色体 CNV数据展示




4

工具4:手动和自动化筛选平台


手动和自动化筛选平台中包含了多种筛选逻辑,包括人群携带率筛选、突变类型筛选、致病性分级筛选、遗传方式筛选、错义突变致病性筛选、染色体编号筛选。


5

工具5:注释数据展示平台


注释的SNP/INDEL数据展示平台展示的数据有:基因和突变信息、数据库注释信息、本地数据库和批次频率信息、基因和疾病关系以及疾病表型信息、致病性预测信息。


如果是家系样本,展示的突变信息还包括变异的来源,以帮助更好的判断纯合突变、复合杂合变异和新发突变这些常见的致病变异类型的变异来源。


6

工具6:BAM图在线随时查看(功能与IGV类似)










EGIS合作模式

样本计费模式

年费模式

一次性采购模式



其他可选配模块

NGS实验模块

遗传学验证(引物和ABI自动化)

临床报告制作

本地突变数据库



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