EGIS( Efficient Genosome Interpretation System)
亿解基因数据解读系统,由生物信息学和临床数据解读专家联合开发。系统各项功能更契合遗传病临床诊断和数据挖掘需求。
EGIS特点
智能生信分析平台
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支持各种格式数据分析
bp_Fastq数据分析模块
特点一:生信分析-“零”生物信息要求
生信分析流程,只需将待分析数据上传到指定地址,然后在EGIS系统中点击下发分析即可自动进行。“零”代码,“零”命令行,实现生信“零”基础人员也能完成全部分析流程。
特点二:同时开展SNP/InDel-CNV分析
在分析完成SNP/InDel之后,系统会自动进入CNV的分析流程,无需多次点击。
bp-VCF数据分析模块
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计算通量和效率(区别不同硬件配置)
智能数据解读平台
1
工具1:BpVast智能筛选
BpVast智能筛选是基于遗传学,生物信息学,及统计学相关理论,结合遗传数据解读专家的分析经验,设计出的一套简化二代测序遗传病变异有害性评分模型。
算法模型(不依赖于pheno的算法模型)
2
工具2:bpPheno(HPO表型分析工具)
bpPheno还原了HPO表型分析工具的树状结构表型检索和基因集选择,支持中英文模糊检索。
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工具3:bpCNV SCAN(CNV分析工具)
bpCNV SCAN工具是本系统内识别CNV的特色工具,以下四点独具创新:
Exon CNV数据展示
染色体 CNV数据展示
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工具4:手动和自动化筛选平台
手动和自动化筛选平台中包含了多种筛选逻辑,包括人群携带率筛选、突变类型筛选、致病性分级筛选、遗传方式筛选、错义突变致病性筛选、染色体编号筛选。
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工具5:注释数据展示平台
注释的SNP/INDEL数据展示平台展示的数据有:基因和突变信息、数据库注释信息、本地数据库和批次频率信息、基因和疾病关系以及疾病表型信息、致病性预测信息。
如果是家系样本,展示的突变信息还包括变异的来源,以帮助更好的判断纯合突变、复合杂合变异和新发突变这些常见的致病变异类型的变异来源。
6
工具6:BAM图在线随时查看(功能与IGV类似)
EGIS合作模式
其他可选配模块