EGIS系统bpCNV SCAN工具智能分析CNV，高效、可靠、准确，是寻找致病性CNV的有效工具。
Case 1：
临床信息：转氨酶高，心肌酶高
EGIS系统分析过程
SNP/InDel分析：发现DMD基因存在两处良性变异，未发现致病性变异。
CNV分析：发现DMD基因在44号外显子处存在纯合缺失突变。DMD的主要的突变类型为基因的部分缺失或重复，占全部突变基因的50~70%，该变异符合DMD基因的主要致病类型。该患者的表型与扩张型心肌病的表型较为符合。该变异遗传学证据的致病性符合且疾病表型符合。该纯合缺失突变经过ddPCR方法验证为真。
将结果反馈给临床医生后，经过进一步检查确诊该患者是由于DMD基因变异导致的扩张性心肌病。
对于像DMD这类致病类型主要为外显子缺失/重复类型的疾病，CNV的分析是必备的，而且需要重点关注。
Case 2：
临床信息：神经纤维瘤
EGIS系统分析过程
SNP/InDel分析：NF1基因没有发现明确致病性变异。
CNV分析：发现NF1基因存在整体的杂合缺失。在ClinVar数据库中该基因整体杂合缺失被报道为致病性的，可确定该杂合缺失突变为该案例的致病变异。
对于此类基因缺失/重复突变也可能导致疾病产生的基因的分析中，在SNP中没有找到致病变异，需要密切关注是否存在拷贝数变异致病的情况。
Case 3：
临床信息：间断抽搐3天，发热1天
EGIS系统分析过程
SNP/InDel分析 ：未发现与癫痫发作表型相关的基因致病性变异。
CNV分析：发现生物素反应性基底神经节疾病相关基因SLC19A3全部外显子存在纯合缺失突变。黑色误差条表示的是CNV分析背景库样本间的变异系数，可以看出在2，3，4，5号外显子处的测序数据的稳定性较好。红线代表的是样本库中的项目在该基因中的测序深度达到300X，因此该CNV结果非常可信。
像癫痫这类与拷贝数变异关联不是很高的疾病中，分析CNV依然是非常必要的。
