遗传学验证

基于56DNA的Sanger测序+报告自动化生成平台，提供从样本到报告的一代位点验证服务。

平台特点：

1. 从一代验证实验到报告制作，全流程信息化操作管理，保证信息流准确性。

2.引物设计完全自动化： 进过算法优化的primer设计算法以及10000组以上常用的遗传病基因成功引物库可以最大程度提高引物成功率。

3.系统自动进行一代测序峰图判读，节约人工成本，降低人工误差。

随着实验技术的成熟和算法的改进，越来越多的CNV被发现，权威认为外显子水平缺失在SNP/Indel 的5%左右。

• 基于Evagreen内参与靶标同管的方案，有效避免孔间差异；

• 选择样本内基因组上内参，避免不同样本质量不一致导致的差异。