一、实验代工捕获产品介绍
标准捕获产品：
HES one 医学外显子芯片、Agilent V6/V7全外显子芯片、线粒体基因组芯片。基于市场需求，捕获产品持续更新。
定制捕获产品：
基于56DNA产品自主设计和试剂盒开发平台，依据客户需求，定制专属捕获产品，进行相应样本的检测。
二、标准捕获芯片介绍
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1 |
HES one 医学全外显子（临床诊断优选方案）
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HES one基因检测试剂盒可高精度同时检查5000种以上单基因病和500种以上常见缺失重复综合征，可多维度、多角度分析，最大程度排除遗传类疾病可能性。基因更全面，分析更具有针对性。2019版已在持续更新中。
检测内容：
外显子区SNP/InDel(包括热点内含子区及UTR区域变异)
染色体变异（明确致病性>500kb）
外显子拷贝数变异（2-3个外显子）
常见的结构变异（如SLC25A13 3Kb insertion）
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2 |
全外显子（Agilent V7）： 临床诊断推荐选择
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A、基因覆盖范围更全（2018年更新）
B、基于人工智能算法，覆盖均一性更好
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线粒体基因组（平均测序深度>2000*）
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100%覆盖线粒体基因组所有区域，高测序深度有助于分析低频突变。
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4 |
定制化panel开发
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根据客户试验需要，提供定制化基因panel设计和实验代工服务。
三、实验代工服务流程
四、实验代工服务特点
1.远程样本录入和物流信息跟踪系统，实现多地信息即时录入。
2.实验全流程信息化，系统化操作管理，更大程度实现信息准确性。
3.完善的实验室内部分子标签系统，有效监控样本污染和混淆情况。
4.建库、捕获全实验过程中所用试剂均为同领域应用国内外行业优选品牌及型号，排除各类非可控试剂对于结果质量的影响可能。
5.完整的双人操作管理和文件体系，减少人为误差。
6.目的区域测序质量质控，数据是否合格，清晰明了。
