好的工具,让复杂遗传病易于被诊断
服务特色
业内率先可同时进行外显子和染色体CNV分析的在线分析解读系统。
VIP客户支持本地化部署系统和报告模板定制。
生信流程支持多种临床检测项目类型。
在线解读工具强大且智能。
部分功能介绍
A |
BpScore智能排名算法
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90%案例,一键筛选即可发现致病变异。
B |
BpCNV SCAN自主开发算法
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CNV SCAN自主开发算法(捕获测序CNV分析精度同样高,可同时分析外显子和染色体水平CNV,有效检测DMD和SMA),且可联合表型和SNP并行分析。
C |
BAM数据在线查看
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BAM在线分析查看和测序质量差区域分析,简单点击即可查看位点情况,让假阳性和假阴性无所遁形。
D |
多种解读工具和数据库
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