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生信分析与数据解读服务

好的工具,让复杂遗传病易于被诊断


服务特色


  • 业内率先可同时进行外显子和染色体CNV分析的在线分析解读系统

  • VIP客户支持本地化部署系统和报告模板定制

  • 生信流程支持多种临床检测项目类型。


  • 在线解读工具强大且智能。





部分功能介绍


A

BpScore智能排名算法



90%案例,一键筛选即可发现致病变异。


B

BpCNV SCAN自主开发算法



CNV SCAN自主开发算法(捕获测序CNV分析精度同样高,可同时分析外显子和染色体水平CNV,有效检测DMD和SMA),且可联合表型和SNP并行分析。


C

BAM数据在线查看



BAM在线分析查看和测序质量差区域分析,简单点击即可查看位点情况,让假阳性和假阴性无所遁形。


D

多种解读工具和数据库



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