结构变异虽然并不是孟德尔遗传病的主要致病形式，但是对于一些具有典型的遗传病表型，却在SNP/InDel、CNV这些变异类型中未找到有临床意义变异的案例，结构变异可能是其致病原因。
Case 1：
临床信息：血筛瓜氨酸296.6蛋氨酸101.04，提示瓜氨酸血症。
EGIS系统分析过程
在HPO表型搜索工具中输入瓜氨酸选择与瓜氨酸代谢异常的3个基因，分析发现SLC25A13基因一处变异，该变异被ClinVar数据库报道为致病性的。但由于该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传，只有一个单杂合的变异是不符合其遗传方式的。
继续查看其他类型的变异，在 CNV变异类型中没有发现该基因的变异。但在SV信息栏中发现该基因在存在一处结构变异。
通过查看BAM信息，发现该基因在7号染色体95751079位置处存在一处插入突变， 该突变在GeneReviews和ClinVar数据库中报道为致病性的。
这两个变异经验证表明分别来自于父母双方，为复合杂合变异，符合常染色体隐性遗传疾病的发病机制。确定该基因点突变和结构变异为本案例的致病性变异。
点突变信息
结构变异位点
EGIS系统内置bpPheno表型工具，表型相关基因可通过中英文模糊检索、多逻辑筛选、一键添加，极大简化相关流程，助力数据解读简单高效。
Case 2：
临床信息：重点怀疑DMD（DMD外显子缺失重复未见明确异常）。
EGIS系统分析过程
在虚拟Panel工具中输入DMD基因，检索未发现SNP/InDel及CNV变异。
结构变异信息栏中显示该基因存在一处突变，断裂点位置信息表明该处断裂点位于第48号外显子处，在该位置存在一处插入突变。
DMD基因的主要致病变异形式为外显子的缺失/重复，插入突变较为少见。但是插入突变其导致的结果与截短突变类似，并且DMD基因45-60号外显子是其致病变异出现的热点区域，该插入突变可破坏蛋白质结构，影响蛋白质活性。
综合分析，确定该变异为本案例的致病性变异。
EGIS系统内置BAM在线查看工具，帮助客户判断变异所在的染色体位置信息，变异识别的可信度，降低假阳性风险，挖掘出变异识别软件未能成功识别的有意义突变。
EGIS系统经过上万例样本的分析，
遇到过很多疑难案例。
经过整理分析发现，
结构变异的问题非常突出。
基于此，
本系统研发添加了基于断裂点检测的
结构变异识别的算法。
这部分信息的丰富，
使得以前非常耗费时间
才能找到的变异能直接展示出来。
使二代测序的数据解读工作变得更加简单、高效。
