Case 1：
临床信息：脑发育异常，发育迟缓，语言，智力，运动均迟缓。
EGIS系统分析过程
bpVast智能筛选结果显示该样本中存在一处染色体CNV变异。为chr5染色体10073923到127872192区域存在约17M的杂合缺失变异。该区域致病性分级被判定为致病性的。
查询Decipher数据库表明，该区域杂合缺失变异中，多个病例报道为致病性的，且报道表型为智力残疾、全面发育迟缓、运动发育延迟、语言落后等。
这些报道的表型与患者的临床症状符合度较高，可确定该染色体CNV变异为本案例的致病性变异。
Case 2：
临床信息：肌张力低下，进食（喂乳）困难，反应差，肌张力低下。
EGIS系统分析过程
bpVast智能筛选结果显示该样本中存在一处染色体CNV变异。为chr15染色体23771397到28544677区域存在约4.7M的杂合缺失变异。
该区域可导致Angelman syndrome (AS)和Prader-Willi syndrome (PW)，其中PW综合症导致的主要临床症状为婴儿期肌张力低下，吮吸能力差，喂养困难，生长发育不良，特殊面容等，与本案例中患者的临床症状符合度较高。
EGIS系统，染色体CNV分析数据栏，可一键跳转到Decipher数据库，帮助详细了解变异报道案例、表型等详细信息。
Case 3：
临床信息：右侧额叶大脑发育不良，癫痫，左侧肢体运动落后，运动行为及智力发育落后。
EGIS系统分析过程
bpVast智能筛选结果显示该样本中存在一处染色体CNV变异。为chr22染色体18900672到21351441区域存在约2.4M的杂合缺失变异。该变异被评级为疑似致病的。
该区域的杂合缺失突变报道与DiGeorge syndrome相关，相关表型有心脏异常、语言发育迟缓、T淋巴细胞减少，与本案例中患者的临床症状有一定的符合度，但是有些症状在该综合症的描述中没有提及。
进一步查看其他报道的案例，发现在该区域杂合缺失突变报道为致病性的案例中，发现多个表现为癫痫、脑萎缩的患者，可确定该突变为本案例的致病性变异。
EGIS系统，染色体CNV分析数据栏，可通过点击数据库链接，查看正常人CNV数据库和致病性CNV数据库与疑似缺失区域的重叠情况，帮助进一步判断变异致病性与患者表型的符合度。
Case 4：
临床信息：反复呕吐1月余，特殊外貌，肾缝重叠，手指关畸形，通贯掌。
EGIS系统分析过程
bpVast智能筛选结果显示该样本中存在一处染色体CNV变异。为chr1染色体243809179到245025851区域存在约1.2M的杂合缺失变异。该变异在CNV数据库中没有收录致病性变异。
查询Decipher数据库表明该缺失突变部分报道为致病性的，表型有小头畸形、全面发育迟缓、智力障碍、癫痫等，与该患者的表型有一定的出入。
进一步查看该区域包含的OMIM基因，发现该区域内包含3个AD遗传的基因缺失不耐受基因，分析这些基因报道的表型与患者表型的符合度。
最终综合多个方面的证据，确定该缺失突变为本案例的致病性变异。
EGIS系统，染色体CNV分析数据栏，可通过相关基因查看区域内OMIM基因详细信息，如基因缺失耐受性等，帮助综合分析判断突变致病性。
