CNV是指人类基因组范围内某些区域由于发生了重复或缺失而导致的该区域内DNA拷贝数增加或减少的现象。检测CNV在临床症状诊断不明和识别胎儿染色体疾病方面具有重要作用。
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强大的方法学的支撑
目前主流的算法主要有以下8种，由于面向的使用需求不同，每种算法都在不同的方面具备独特的优势。
bpCNV SCAN，站在巨人的肩膀上，通过对这些优秀算法进行整合开发。
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A |
优化的CNV分析背景库筛选功能 |
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B |
基于临床诊断优化的Exon CNV分析算法(Panel和全外)，实现了检测精度可达100-150bp |
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C |
基于Circular binary segmentation的染色体CNV分析算法 |
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bpCNV SCAN分析流程
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bpCNV SCAN的创新
Best背景库选择和构建算法（500 Samples）
多维度外显子CNV可信度评估算法
核心参数可根据芯片自主优化
适合报告解读诉求的可视化和注释
创新一、Best背景库选择和构建算法（500 Samples）
创新二、多维度CNV Cluster可信度评估算法
创新三、核心参数可根据芯片自主优化
创新四、适合报告解读诉求的可视化和注释
本工具主要通过将分析过程中的可信度计算参数全部以图表的形式进行可视化展示，并通过数据库注释将基因关联的疾病信息以及基因的缺失不耐受的预测结果予以展示。
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bpCNV SCAN的特色
支持Trios模式CNV分析
bpCNV SCAN也可支持家系模式下的CNV分析，使CNV的来源确定以及致病性解读更加简单。
助力染色体CNV解读
本工具使用OMIM数据库以及Decipher数据库同时对存在CNV的区域进行注释。
通过Decipher数据解读VUS变异
对于评级为VUS的CNV区域，可以一键跳转到Decipher数据库中，进一步挖掘有价值的信息。
