筛选工具栏

二代测序数据解读工作实质上是从海量的变异位点中筛选出真正具有临床意义或潜在临床意义的基因位点。亿解系统筛选工具栏的设计初衷是为了简化解读人员的筛选工作。

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筛选工具栏的使用逻辑为首先分析表型、家族史信息；进而通过表型、遗传方式筛选基因集；在选择好候选分析范围后，结合变异的：人群等位基因频率、变异位点测序质量、变异类型、预测的有害性、染色体位置这些特征筛选致病性可能性高的变异。