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HPO表型
HPO(人类表型术语集,Human Phenotype Ontology, HPO),旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇,每个术语描述一种表型异常。HPO建立者利用从医学文献,Orphanet,DECIPHER,和OMIM数据库获得的信息进行开发。HPO与CHPO是本工具的基石数据库。
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bpPheno表型工具功能
中英文模糊检索
通过在搜索框中输入中英文表型关键词进行检索,结果中显示所有包含关键词的表型。使通过近似的表型信息进行检索标准词条的过程更加简单,而且得到的结果也较为全面。
表型相关基因多逻辑筛选
患者有多个不同表型,选择了相应的HPO词条之后,可以在辅助诊断检索池中查看。
常用表型一键添加
由于每个检测机构/科室的数据都有自己的偏好性,因此有些表型会经常用到,为了避免这些重复操作的过程,本系统支持添加表型词条快捷键。