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产品关注方向
1、黄疸和胆汁淤积相关疾病。
2、300种高发常见代谢和免疫疾病，重点关注可以干预治疗疾病。
3、临床高发疾病，如SMA、DMD等。
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GC300系列产品检测内容
氨基酸代谢疾病
高发和可治疗疾病（部分）
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GC300系列产品在ICU/NICU应用案例
Case 1
患者女，9个月，G3P3，足月顺产，黄染反复，否认蚕豆病史。
检测结果:
GC300 pro产品检测结果提示在该样本中发现Alagille综合症相关JAG1基因的新发突变。
胆汁淤积和新生儿黄疸-HP:0001396,Cholestasis（169基因）
Case 2
患者女，40天，因“喉中痰响4天”入院。既往史：患儿1月前因“胆汁淤积性肝病、急性咽炎、维生素D缺乏”入院治疗后好转出院。家族史：家庭成员中有鱼鳞病疾病史。查体：精神欠佳，神清，急性病容，全身皮肤及巩膜轻度黄染。三凹征（-），双肺可闻及中等量中粗湿罗音及少许哮鸣音。初步诊断：婴儿支气管肺炎；胆汁淤积性肝病（希特林蛋白缺乏症？）。
检测结果：
GC300 pro产品检测结果提示该样本发现SLC25A13基因的纯合突变，家系验证结果显示来自父母双方。
