新生儿筛查中心检测的疾病种类有限，对于生化指标存在异常的患儿，通常采用全外显子测序全面检测，性价比不高且结果不够清晰明了。同时因为整体测序质量不高，对于常见疾病，部分特殊变异，例如外显子拷贝数变异，无法有效检测。
瀚垚生物医学团队开发的新筛CLEAR系列产品，采用小panel针对性检测新筛中心的常见疾病，高精准的检测和分析解读。同时，针对此类疾病，分析团队有超过5000例各类疾病的生化和基因报告解读经验，能够助力新筛中心在基因层面查找新筛相关疾病根本原因，避免生化检测指标异常存在的假阳性。同时，针对其他非常见罕见病，还可提供BI5000系列产品进行全面筛查。
新筛中心产品列表
说明：新筛CLEAR、BI5000产品不包含一代验证，其他项目包含本人及父母的一代验证。
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新筛CLEAR系列产品检测内容
常见单基因遗传病（新筛四项）
血尿筛查常见代谢病
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新筛CLEAR产品应用案例分享
Case 1：
患儿男，2个月，临床怀疑苯丙酮尿症，发热，抽搐两天，烦哭，呈非喷射性呕吐，颅内出血（非创伤性）？左侧额叶血肿？重度贫血？
检测结果：
新筛CLEAR产品检测发现该样本PAH基因6号外显子点突变+6号外显子杂合缺失变异。经本公司CNV Illucide验证家系样本，确定该变异来自患者父亲。
Case 2
患儿男，1个月。主诉：重度贫血。
检测结果：
新筛CLEAR产品检测结果显示在CblC型甲基丙二酸尿症相关基因MMACHC发现复合杂合变异，遗传学验证结果显示突变来自父母双方。后补充尿有机酸质谱筛查结果，尿有机酸筛查和同型半胱氨酸检测结果支持CblC型甲基丙二酸尿症的结论。
