眼科遗传解决方案

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Eye Screen系列产品

Leber遗传性视神经病变（LHON）

Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大，可由完全正常、轻度、中度到重度。

视网膜母细胞瘤（RB）

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。

临床典型疾病项目RB1基因外显子点突变+缺失重复检测。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEV）

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy），此病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史。

案例分享

患儿男，2岁半，眼组织残缺，RB？FEV？Usher综合征？Norrie病，色素失禁病？

检测结果：在家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关基因NDP发现一处杂合突变，来源于母亲。多软件预测该突变致病性高。

Usher综合症

Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。

Stargardt病

Stargardt病是指黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着。本病具有两种特殊征候：黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病，散发性者亦非少见，较多发生于近亲婚配的子女患者双眼受害，同步发展，性别无明显差异。

Leber先天性黒朦

1869年由Theodor Leber 首先报道，故又名Leber先天性黑朦（Leber congenital amaurosis）。少见。常染色体隐性遗传，也有少数显性遗传的报道。父母多有近亲联姻史。

角膜营养不良

角膜营养不良为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。

视网膜色素变性（RP）

原发性视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)，也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

青光眼

青光眼（glaucoma）是一组以视乳头萎缩及凹陷、视野缺损及视力下降为共同特征的疾病，病理性眼压增高、视神经供血不足是其发病的原发危险因素，视神经对压力损害的耐受性也与青光眼的发生和发展有关。

色盲

先天性色觉障碍通常称为色盲，它不能分辨自然光谱中的各种颜色或某种颜色；而对颜色的辨别能力差的则称色弱，色弱者，虽然能看到正常人所看到的颜色，但辨认颜色的能力迟缓或很差，在光线较暗时，有的几乎和色盲差不多，或表现为色觉疲劳，它与色盲的界限一般不易严格区分。色盲与色弱以先天性因素为多见。男性患者远多于女性患者。