为什么我的孩子比同龄人矮?
矮小基因诊断意义
1.有助于明确矮小原因。
2.精准诊断有助于指导重组生长激素及其他精准治疗方案。
矮小基因检测产品
瀚垚生物开发的Short Stature CLEAR产品，针对矮小相关的明确致病原因，进行全方面的扫描和分析。
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产品 |
检测内容 |
基因数 |
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Short Stature CLEAR （矮小病因筛查）
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生长激素/类胰岛素生长因子轴相关基因缺陷 |
40 |
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影响生长盘功能旁因子缺陷相关基因缺陷 |
64 |
Short Stature CLEAR应用案例
case 1
患儿4个月抬头，1岁会坐，至今仅能扶走，仅会说“爸爸、妈妈”等简单话，1岁时出牙，行为正常。目前身高61cm，体重6.6kg，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力降低，生理反射存在。骨龄相当于9个月孩子，生长激素↓0.05，胰岛素样生长因子↓<25。初诊：生长发育落后，矮小症。
检测结果：在联合性垂体激素缺乏症1型相关基因POU1F1发现一处致病变异。
case 2
患儿男，8岁，矮小2年余，用生长激素治疗1年多效果不明显。 家族史：爸爸身高150CM。
检测结果：Short Stature CLEAR产品检测发现ACAN基因杂合突变来自其父，符合该疾病遗传规律。ACAN基因突变是家族性矮小的常见病因之一。
case 3
患儿女，4岁，头大，方颅，四肢短粗，矮小，现身高72cm，发育落后。
检测结果：在软骨发育不全相关FGFG3基因找到明确致病突变。采取对应的干预和治疗措施，有助于缓解症状和提高身高。
Short Stature CLEAR基因列表
