遗传疾病精准诊断

Agilent V7目前市面上基因覆盖和捕获测序覆盖度最好捕获产品之一。

对比其他家全外显子产品，可多检测10000-15000 Exon。

患者男，生长发育落后3年，抽搐4次，只会说简单话，小动作多，注意力不集中，特殊面容，头发黄，眼距宽，小下颌，小阴茎，睾酮低。

HES20000检测结果：该样本在1q24区域检测到约8.1Mb大小的杂合缺失突变，该区域杂合缺失突变在Decipher 该样本在1q24区域检测到约8.1Mb大小的杂合缺失突变，该区域杂合缺失突变在Decipher 数据库中报道为致病。

患者女，6岁，身材矮小，现身高78CM，体重9kg，特殊面容，鼻梁低平，鼻孔外翻，上额凸出，蓝巩膜。

HES20000检测结果：该样本在特发性生长激素缺乏性1A型相关基因GH1处发现该基因存在约2kb的纯合缺失突变。

患儿男，7个月：至今不会抬头，不会翻身，不会坐，四肢肌张力弱，身高体重增长缓慢，间断发热4个月伴抽搐2次。患儿不出汗，痛觉弱。

HES20000检测结果：该样本在遗传性感觉和自主神经病4型相关基因NTRK1发现一处纯合突变，家系验证结果显示该突变来自父母双方，符合复合杂合突变遗传规律。该疾病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，临床表现为先天性对疼痛不敏感、无汗症、对有害刺激物无反应、自残行为以及精神发育迟缓等。