Babygene Illum（BI）检测产品基于瀚垚生物自主研发的HES one基因检测试剂盒开发的专门针对婴幼儿病因不明患儿的遗传病筛查产品。测序质量和设计广度国内领先。BI5000一次检测，可高精度同时检查5000种以上单基因病和400种以上常见缺失重复综合征。用更低的费用完成所有已知遗传病的精准检测和排除。
1
产品关注方向
1、家族史（多胎异常）
2、多发畸形
3、多系统受累（黄疸+先心病、表观异常+神经系统异常）
4、单一指标特异：激酶、蛋白尿、血小板减少、肝大、脾大
5、持续异常，代谢危象（猝死）
2
BI5000系列产品优势
1、检测范围广，精度高（点突变、缺失重复）。
2、检测速度快（快速版2周），为患者明确诊断提速。
3、专业团队提供检测前和检测后技术支持，实时在线沟通和定期报告解读，助力医生更好使用BI系列产品。
3
BI5000系列应用案例
Case 1：可治疗性癫痫
患者女，27天，反复四肢抖动24天，再发4天。患儿四肢抖动，口唇紫绀，可自行缓解，数秒后再发。 G3P2，否认家族史。 初诊为：1、新生儿脑病，2、颅内出血（I级），3、G6PD缺乏，4、新生儿贫血。 后诊断：1、新生儿惊厥待查（遗传代谢病？），2、心肌损害，3、肝功能损害。
检测结果：
BI5000 Pro产品检测结果显示ALDH7A1基因发现复合杂合突变，分别来自父母双方。吡哆醇依赖性癫痫是一种极罕见的疾病，主要表现为抗癫痫药物无法控制的新生儿顽固性癫痫，应用大剂量吡哆醇（维生素B6）补充剂可有效控制癫痫发作。
Case 2：复杂疾病
患儿女，新生儿，生后呼吸困难，皮肤白，全身水肿，肝功白蛋白10.28/L，尿常规白蛋白3+，胆固醇升高，血压偏高。
检测结果：
BI5000 Trios产品检测发现在肾病综合征相关基因NPHS1发现复合杂合变异，与患者临床症状高度吻合。肾病综合征1型的主要临床特点为重度蛋白尿，导致的并发症包括低白蛋白血症、高脂血症、水肿。肾活检 显示非特定性组织学改变，如局灶性节段性肾小球硬化和弥漫性系膜增生。有些患者还表现为遗传性激素抵抗，最终导致终末期肾衰竭。
Case 3：微缺失微重复综合征
患者女，1月25天，反应差、体重增长差、吃奶差。入院时抽搐状态，脑白质髓鞘化落后于同龄儿，双侧脑室略饱满，形态欠规则，胼胝体薄。哥哥体健。
检测结果：
BI5000产品检测提示在Wolf–Hirschhorn Syndrome相关区域发现6M区域缺失，提示Wolf–Hirschhorn Syndrome可能。经CNV Illucide方法验证患儿父母样本，确定该缺失重复为新发突变，为患儿的明确致病原因。
