针对康复中心患者的病因诊断策略，在专家的呼吁和推动下，终于达成共识，对于智力障碍及其他异 常类患者的精准诊断越来越重要。而基因诊断是目前实现精准诊断的重要手段之一。
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可治疗性运动障碍异常
2017 年 Nature 杂 志 一 篇 名 为 “Diagnosis: A clear answer”，将基因检测针对运动障碍这一疾病产生的神奇效 果进行了报道。
When Elizabeth Davis had her exome sequenced After 30 years of misdiagnosis, it revealed a genetic mutation and suggested an effective treatment. Image: Travis Dove。
瀚垚生物根据临床需求，开发了 JK5000 系列康复产品，对于康复中心常见疾病进行广泛性筛查。重 点关注可干预治疗疾病及其他临床高发疾病，进而实现对疾病的早诊断和精准康复。
说明：JK5000 不包含一代验证，JK5000 Pro 项目包含本人及父母的一代验证。
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JK5000 系列产品应用案例
Case 1：
患儿男，8 岁，发现步态异常 1 年，智力发育正常。其父于 8 岁左右开始出现步态异常，伴帕金森症状。
检测结果：GCH1 基因杂合突变来自其父，提示患者的步态异常由多巴胺缺乏导致，有效补充左旋多 巴对于患者康复起到关键性作用。
Case 2：
患儿男，5 个半月，表现为反复性癫痫发作。
检测结果：ALDH7A1 基因点突变 + 外显子缺失杂合突变。
吡哆醇依赖性癫痫是一种极罕见的疾病，主要表现为抗癫痫药物无法控制的新生儿顽固性癫痫，应用 大剂量吡哆醇（维生素 B6）补充剂可有效控制癫痫发作。
